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Una alopecia ed una ipotrichia possono avere una origine genetica, e in questo senso anche la stessa alopecia androgenetica comune può essere giustamente considerata in questo gruppo ma, a rigore, consideriamo una serie di sindromi, molte di queste sovrapponibili, che hanno fra i loro sintomi l’ipotricosi o l’alopecia. Queste situazioni genetiche vanno almeno conosciute per evitare a questi pazienti cure farmacologiche chiaramente inutili e speranze seguite da inevitabili delusioni. Ricordiamo solo le forme principali o più curiose e subito notiamo come l’assenza totale o parziale dei capelli può presentarsi come fattore genetico isolato o, al contrario, in associazione ad anomalie di altri organi ed ad anomalie della struttura del fusto pilare.
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Alopecie totali isolate
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Atrichia congenita\ndetta anche “alopecia universale congenita” senza anomalie ectodermiche né difetti mentali è una forma rara e non cicatriziale.
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Aplasia cutis congenita familiare\ntrasmessa con carattere autosomico recessivo, è una alopecia cicatriziale in cui, per arresto di sviluppo nella vita fetale, mancano epidermide e/o ipoderma. Il cuoio capelluto presenta una o più lesioni ovalari o lineari.\nDa tenere separata dalla forma non familiare la cui causa sembrerebbe invece dover risalire ad un’aderenza tra la membrana amniotica e la cute fetale, un trauma o una infezione avvenuta durante la vita intrauterina.
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Alopecia verticale\nsi distingue dalla alopecia cutis congenita perché mancano solo i follicoli piliferi, non si tratta cioè di una vera forma cicatriziale.
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Alopecia triangolare temporale\nè una area di forma triangolare con cute normale glabra o con pochi peli vellus solitamente situata nella zona temporale o anche frontale. Talvolta sono associate altre malformazioni.
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Atrichia con cisti cheratiniche\nsi tratta di una alopecia totale, a trasmissione probabilmente recessiva, che si sviluppa dopo l’effluvio post natale, poi fra i 5 ed i 18 anni si formano progressivamente piccole papule cornee in corrispondenza di malformazioni cistiche dei follicoli.
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Ipotrichie isolate
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Ipotricosi semplice (spagnola)\nè ereditaria a trasmissione atosomica dominante, caratterizata da un rallentamento della velocità di crescita dei capelli e limitata solo al cuoio capelluto. L’ipotrichia è già evidente verso il 1° – 2° anno di vita perdura tutta la vita con diffuso diradamento del capillizio.
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Ipotricosi con capelli chiari e milia del volto\nsi trasmette con carattere dominante legato al sesso ( cromosoma X ? I pazienti sono maschi). Il diradamento presente già nell’età infantile può migliorare nell’età adulta. I peli sono ipopigmentati e sono tipicamente presenti cisti miliari confinate al volto.
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Ipotrichia congenita ereditaria di Marie-Unna\nè congenita ereditaria autosomica dominante, i peli sono radi, torti e fragili, nonostante il diametro aumentato. Frequenti gli hair cast. L’ipotrichia progredisce con gli anni e può arrivare ad una alopecia cicatriziale.
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Alopecie in associazione ad anomalie di altri organi:\ndisplasie ectodermiche
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In queste forme sono interessate le strutture di origine ectodermica, Per rientrare in questo gruppo l’anomalia deve rispondere ai seguenti criteri: essere congenita e diffusa, deve coinvolgere la cute o almeno uno degli annessi cutanei, non deve essere progressiva. Le varie forme descritte sono spesso sovrapponibili fra di loro ed i vari quadri descritti hanno spesso autonomia nosologica discutibile. Essenzialmente si distinguono displasie ectodermiche anidrotiche ed euidrotiche.\nRicordiamo solo le principali
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Displasia ectodermica anidrotica di Christ-Siemens-Touraine\nla trasmissione è di solito recessiva legata al sesso ma sono state descritte anche l’autosomica recessiva e quella dominante. Il quadro completo, di solito maschile, comprende anidrosi, ipotricosi, anodonzia. Sono inoltre presenti onicodistrofia, ipopigmentazione pilare, a volte opacità corneale, facies dismofica, dermatoglifi anomali, ritardo mentale.
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Displasia ectodermica anidrotica di Rapp-Hodgking\nla trasmissione è autosomica dominante, i capelli crescono lentamente, sono talora torti, la sudorazione è assente la dentizione difettosa, le unghie sono piccole e displasiche, sono presenti palatoschisi, labioschisi, ipospadia, bassa statura.
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Displasia ectodermica tipo Greither\npresenta alopecia quasi totale con anodonzia, opacità corneale e del cristallino, distrofia ungueale, cheratodermia palmoplantare transgrediens ed anidrosi oltre che un quadro Klinefelter simile.
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Displasia ectodermica idrotica di Clouston\na trasmissione autosomica dominante associ alopecia totale, cheratodermia palmoplantare, ispessimento delle unghie, iperpigmentazione della cute e delle articolazioni, deficienza mentale. I peli residui, sottili e chiari, hanno ridotta resistenza alla trazione ed una struttura fibrillare disorganizzata. Il funzionamento delle ghiandole sudoripare e sebacee è normale. I denti sono particolarmente soggetti alle carie.
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